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ésta es la forma hereditaria más común de enfermedad poliquística del riñón, y se calcula que representa aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos de PKD. "Autosómico dominante" significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados.
Generalmente, para que el hijo herede la enfermedad, al menos uno de sus padres debe padecerla. El 25 por ciento de los casos quizás no presente antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística. Estos casos son mutaciones nuevas en una familia. En muy pocos casos, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante aparece espontáneamente luego de la concepción. No debería existir un mayor riesgo de que tengan más hijos con enfermedad renal poliquística. Sin embargo, las personas con enfermedad renal poliquística tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos..
La PKD autosómica dominante a menudo se llama enfermedad poliquística renal del adulto. Los síntomas generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad (pero pueden comenzar tempranamente en la niñez), y pueden incluir los siguientes:
- Dolor abdominal.
- Masa abdominal detectable.
- Piel pálida.
- Le salen moretones con facilidad.
- Presión sanguínea alta.
- Cálculos en los riñones.
- Aneurismas (abultamiento de las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro.
- Diverticulosis (bolsas en los intestinos).
- Infecciones del tracto urinario.
- Hematuria (sangre en la orina).
- Quistes en el hígado y el páncreas.
- Válvulas cardiacas anormales.
La PKD autosómica dominante puede ocurrir con otras condiciones, incluyendo:
- Esclerosis tuberosa - síndrome genético asociado con las convulsiones, el retraso mental, los tumores benignos y las lesiones de la piel.
- Enfermedad del hígado.
- Problemas severos en los ojos (cataratas o ceguera).
Los síntomas de la PKD autosómica dominante pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para el diagnóstico.
El diagnóstico de la PKD autosómica dominante puede incluir el uso de técnicas de imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos, así como la revisión del historial familiar de PKD autosómica dominante. Hay tres genes dominantes diferentes que se han identificado y que subdividen la PKD autosómica dominante en PKD1, PKD2 y PKD3.
El médico establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica dominante únicamente después de considerar cuidadosamente el historial médico y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
- Medicamentos para el dolor.
- Cirugía para disminuir los quistes y aliviar el dolor.
- Tratamiento de la presión sanguínea alta.
- Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.
- Diálisis.
- Trasplante de riñón.
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